hérédité-génétique- épilepsie

Différences entre maladie génétique et maladie héréditaire11/12/2006
Une maladie génétique est une maladie touchant le génome, c’est-à-dire le code génétique qui régit les fonctions de toutes nos cellules. Ces maladies génétiques sont généralement liées à une mutation d’un gène, autrement dit à une anomalie de l’ADN, qui va se traduire par la synthèse d’une protéine anormale (dans sa fonction ou dans sa structure). Cette protéine anormale, en fonction de son rôle dans différents tissus de l’organisme, en fonction de son importance, va avoir des conséquences très variables d’une maladie génétique à l’autre. Cette anomalie génétique peut être présente dès le stade des premières cellules de l’organisme, c’est-à-dire au niveau des cellules germinales. Les toutes premières cellules d’un organisme sont les gamètes parentaux (gamète mâle = spermatozoïde, gamète femelle = ovocyte). La fusion des deux gamètes va aboutir à la constitution du matériel chromosomique à partir duquel se constitue l’ensemble du matériel chromosomique de toutes les cellules. Ainsi, quand une atteinte génétique est dite germinale, elle sera transmise à toutes les cellules de l’organisme, et cette maladie sera donc présente dès le début de la vie foetale et bien évidemment dès la naissance. Lorsque les maladies génétiques touchent les cellules germinales, elles peuvent donc être transmises des parents aux enfants et constituent ainsi des maladies héréditaires. Cependant, certaines maladies génétiques peuvent ne toucher qu’un organe. Certaines formes de cancers, par exemple, sont des maladies génétiques parce qu’au niveau du génome d’une cellule, dans un organe particulier, à la suite d’une agression (par des virus, des rayons ou d’une autre origine souvent inconnue), survient une mutation d’un gène qui va être reproduite au niveau de l’organe et aboutir à un cancer. Dans ces cas, la maladie génétique est somatique. Elle a été acquise, elle n’est pas transmissible et n’aboutit donc pas à une maladie héréditaire.

Maladie génétique et maladie héréditaire : quelle est la différence ?
La définition d'une maladie génétique correspond à une affection apparue à un certain moment du développement embryonnaire alors que la définition d'une maladie héréditaire est qu'elle provient d'un parent ou des deux, cependant, il existe également des maladies génétiques et héréditaires. Dans le cas des maladies génétiques, on retrouve une modification d'un ou de plusieurs gènes, soit dans toutes les cellules de l'organisme, soit dans une partie seulement. Cette modification des cellules provoque alors un trouble, une malformation ou une maladie.
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Il faut savoir que les maladies génétiques, qui se présentent sous forme d'affections héréditaires monogéniques , c'est-à-dire qu'elles n'intéressent qu'un seul gène, sont des maladies transmises selon les lois de la génétique classique ou mendélienne. Elles peuvent aussi toucher la totalité d'un chromosome, qui peut manquer, se trouver en excès, ou présenter une structure anormale : ce sont les maladies chromosomiques. Elles peuvent être héréditaires ou non. Certaines maladies génétiques résultent d'une mutation héréditaire qui n'affecte qu'un seul gène, entraînant généralement l'absence ou l'altération de la protéine correspondante, qui devrait être synthétisée normalement par le gène. La plus grande partie des anomalies monogéniques héréditaires porte sur un seul gène et se transmet de façon récessive, c'est-à-dire que les deux parents doivent posséder le même gène pour que la maladie s'exprime. On retrouve ce type de cas dans la mucoviscidose ou la drépanocytose. Pour d'autres maladies génétiques portant sur un seul gène mais qui est à caractère dominant, un seul des deux gènes parentaux défectueux suffit pour que la maladie se déclare, comme dans le cas de la chorée de Huntington.
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En ce qui concerne les maladies héréditaires, il faut connaître les caractéristiques des chromosomes sexuels pour bien comprendre comment l'affection peut survenir chez l'enfant ou plus tard. Rappelons que les femmes ont un patrimoine génétique XX alors que chez les hommes le patrimoine est XY. Les maladies liées au sexe de l'enfant sont souvent portées par le chromosome X, c'est pourquoi les maladies récessives monogéniques liées au sexe touchent plus fréquemment les hommes que les femmes.
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En effet, la femme disposant de deux chromosomes XX, si l'un d'entre eux est défectueux, l'autre X le compenses. En revanche, chez l'homme qui ne dispose que d'un X, si celui-ci est muté, le sujet peut être atteint de maladies, telles la myopathie de Duchenne de Boulogne et l 'hémophilie. Quand plusieurs gènes sont impliqués dans une maladie, on parle alors de maladies polygéniques. Les maladies multifactorielles sont très souvent des maladies polygéniques associées à des facteurs pas nécessairement génétiques. Des conditions de vie liées à l'environnement, tels que l'alimentation, le mode de vie ou des infections, peuvent influer sur leur développement. C'est le cas notamment de certaines maladies cardio-vasculaires et certains diabètes.
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Rappelons pour finir qu'une maladie congénitale, et donc présente à la naissance, peut être génétique mais non héréditaire ou encore non génétique, comme dans le cas d' une infection de la mère, pendant la grossesse. Si certaines formes de maladies sont particulièrement sévères, on peut les déceler avant ou au moment de la naissance, alors que d'autres ne se manifestent que pendant l'enfance, voire à l'âge adulte.
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Le Mardi 15 Avril 2008 à 11:50
Article écrit par regine

Oguy a écrit:Question* tu veux dire?!

Oguy a écrit:c'est normal...!!!! aucun soucis!!!tu n'est pas levé un peu trop tot dailleurs pour quelqu'un qui a besoin de repos!!du mal à trouver le sommeil???