Syndrome de dravet

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Message par Invité le Jeu 24 Jan 2008 - 12:01

Bonjour,
je suis nouvelle sur le forum. Je suis la maman d'Esther (20 mois à la fin du mois) qui est atteinte depuis l'âge de 4 mois du syndrome de Dravet (Epilepsie Mioclonique sévère du Nourrisoon), c'est une maladie génétique rare, chez les filles 1s/40000 naissances, dont les symptomes cliniques sont des crises convulsives, partielles ou totales, de petits ou grands mals, provoquées par la fièvre. Elles peuvent être spontanées par la suite, sans raison. Ces crises d'epilepsies provoquent souvent une détèrioration moteur, du language et cognitive à partir de la 2è année.
Nous avons la chance qu'Esther ait été diagnostiquée tôt. Elle suit une trithérapie, urbanyl, micropkine, dacomit.

Les crises depuis lors ne durent qu'environ 1mn. Avez vous+ de renseignements sur les effets du traitements à long termes, ainsi que sur le développement de la maladie, si celle ci est prise en charge de bonne heure.

Merci à tous ceux et toutes celles qui pourront me répondre.
Claire
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Message par obi-one le Jeu 24 Jan 2008 - 19:00

:bienvenue: CLAIRE, je ne peux malheureusement pas te répondre mon p'tit bonhomme de 4 ans est sous micropakine,Zarontin et Rivotril depuis quelques mois. Il n'y a certes plus de crises mais son humeur est ecxecrable.
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Message par aladin le Jeu 24 Jan 2008 - 19:25

Bienvenue ici Claire.
Je ne peux pas te répondre non plus, mais il y a plusieurs mamans qui passent sur le forums et qui maitrisent mieux que nous, malheureusement, les syndromes épileptiques. :triste:

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Message par ludivine le Ven 25 Jan 2008 - 0:05

:bienvenue: ici Claire !

:calin:
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Message par Invité le Ven 25 Jan 2008 - 9:11

Je ne le sais que trop, et chaque cas réagit différement. En tous cas, c'est tjrs intéressant d'avoir d'autres témoignages sur cette maladie.
Bisous à tous et merci pour vos réponses
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Message par Nesejet le Ven 25 Jan 2008 - 19:57

J'ai trouvé ça Claire :

http://www.fondation-groupama.com/index.php?p=8&art_id=498&ori=rss

ça fonctionne le dacomit ???
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Message par anne le Ven 25 Jan 2008 - 20:06

:bienvenue:
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Message par Nesejet le Dim 27 Jan 2008 - 13:47

Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie épileptique réfractaire survenant chez des enfants par ailleurs en bonne santé.
Le SD est plus fréquent chez les garçons que chez les filles.

La maladie débute pendant la première année de vie avec des crises cloniques/tonico-cloniques, généralisées et unilatérales.
Les crises surviennent tous les mois ou tous les deux mois et initialement, elles sont souvent associées à de la fièvre.
Un état de mal hémiclonique ou généralisé est fréquent.
Les autres types de crises épileptiques (généralement myoclonie,
absences atypiques ou crises partielles complexes) commencent dans la
2nde ou 3ème année de vie, et bien que la durée des crises
cloniques/tonico-cloniques diminue pendant cette période, leur
fréquence augmente.
Les facteurs déclenchants incluent la fermeture des paupières ou la stimulation lumineuse intermittente.

L'évolution de la maladie est marquée par un ralentissement du
développement psychomoteur et la survenue de troubles du comportement
et d'une ataxie. Une photosensibilité a également été observée. Au
moins 25% des patients atteints du SD ont des antécédents familiaux
d'épilepsie ou de convulsions fébriles.
Le SD a été associé à des mutations du gène SCN1A (2q24.3) codant un
canal sodique voltage-dépendant. Ces mutations ont été impliquées dans
au moins deux tiers des cas de SD et surviennent généralement de novo.

Le diagnostic du SD est fondé sur le tableau clinique :
l'identification de mutations du gène SCN1A ne confirme pas le
diagnostic. Au stade initial de la maladie, l'EEG est normal mais des
anomalies (pointes focales ou pointes-ondes généralisées) apparaissent
vers l'âge de 2 ou 3 ans. L'association d'une épilepsie précoce avec
des épisodes fébriles peut également permettre d'orienter le
diagnostic. Un variant du SD a également été rapporté (EMSN «
borderline », ou EMSB), présentant toutes les manifestations cliniques
du SD sans les crises myocloniques.
Les crises répondent mal aux traitements antiépileptiques mais le
valproate et les benzodiazépines (clobazam) semblent être les
médicaments les plus efficaces. Plus récemment, l'association au
stiripentol (STP) a montré son efficacité : en janvier 2007, le STP a
obtenu l'autorisation européenne de mise sur le marché en tant que
médicament orphelin adjuvant pour le traitement du SD. Des essais
cliniques ouverts ont suggéré que le topiramate était également
efficace chez les enfants répondant mal au stiripentol. La
carbamazépine et le vigabatrin doivent être évités car ils peuvent
aggraver les crises. La prise en charge peut aussi inclure un régime
cétogène, des séances de physiothérapie et d'orthophonie. Bien que la
fréquence des crises diminue lorsque l'enfant grandit, le pronostic à
long terme est sombre, avec un déficit cognitif et des troubles
comportementaux persistants. Le SD est également associé à un risque
accru de mort subite dans l'enfance, en particulier entre les âges de 2
et 4 ans.
Auteur : Orphanet (mai 2007)*.
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Message par Magouille le Dim 27 Jan 2008 - 21:19

:bienvenue:
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Message par savana le Dim 27 Jan 2008 - 22:55

:bienvenue:
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Message par tatouille le Dim 17 Fév 2008 - 0:02

pour l'instant ma neuro reste sur une epileptie partielle pour ma fille. mais on fais un caryotipe fin mars pour enlever toute erreur de diagnostique.

elle est sous sabril et epitomax
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Message par Invité le Sam 23 Fév 2008 - 19:05

Bonjour Claire,
Je suis aussi la maman d'une enfant de 1O atteinte du syndrome de Dravet, et je te recommande le site :www.idea-league.org/famnet.
Pour y accéder, il faut que tu présentes ton enfant, sa maladie etc...
Tous les parents ont des enfants de tout age, atteints de ce syndrome, il y a plein d'échange.
N'hésite surtout pas
Bisous, A bientot sur idea league
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Message par aladin le Sam 23 Fév 2008 - 19:07

Villani, tu nous permet de mettre votre site en lien dans le forum "vivre avec l'épilepsie"? Je crois que ca pourrait servir a d'autres.

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Message par Invité le Sam 23 Fév 2008 - 20:45

Bonsoir,
Bien sûr, j'autorise de mettre l'adresse de ce site dans le forum, mais je précise que ce site ne concerne que les parents d'enfants atteints du syndrome de Dravet.
A bientôt?
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Message par aladin le Sam 23 Fév 2008 - 20:49

VILLANI a écrit:Bonsoir,
Bien sûr, j'autorise de mettre l'adresse de ce site dans le forum, mais je précise que ce site ne concerne que les parents d'enfants atteints du syndrome de Dravet.
A bientôt?

Pas de soucis, ce sera mentionné Wink

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Message par myev le Dim 24 Fév 2008 - 18:23

Bonjour,
Suite au passage de nesejet sur le forum épilepsie france (qui débute : fusion entre arpeije et bureau français de l'épilepsie), me voilà ! Mélanie, maman de 3 enfants dont un âgé de 7 ans, atteint du syndrome de Dravet. Je suis en contact avec de nombreux parents. Chaque enfant évolue différement et je crois que cela est souvent du aux types et à la gravité des crises que l'enfant a subit. Mon fils fait actuellement peu de crises mais reste sensible à la fièvre(et jamais à l'abri d'une mauvaise série)... L'évolution, qu'en dire, sans donner trop d'espoir, ni l'inverse ??? Je crois que nous sommes nombreux à avoir vécu des périodes ou nos enfants sont très difficiles à "gérer" (niveau comportement) en grandissant cela diminue, le langage se developpe tout doucement, pour tout ce qui est scolaire, ne pas se faire trop d'illusion, en bas âge passe, mais il faut vite penser à un établissement mieux adapté, mon garçon devrait aller en ime l'an prochain (mais liste d'attente)...
J'ajoute que chaque progrès aussi petit qu'il soit est très important, il faut beaucoup de soutien (psychomot, psychologue, orthophoniste...)
Il faut savoir que si nos petits bouts ont la joie de vivre c'est déjà énorme, leur bien être dépend aussi du notre !!!
Gros bisous.
Mélanie
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Message par Nesejet le Jeu 28 Fév 2008 - 10:01

Tu as eu une réponse de Claire ?
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Message par Invité le Jeu 28 Fév 2008 - 10:24

Bonjour Nejeset,
Non toujours pas de réponse de la part de Claire.
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Message par Invité le Jeu 28 Fév 2008 - 10:43

Bonjour,
et merci à tous et toutes, de vos nombreux témoignages et en particulier à Mélanie avec qui j'ai échangé de façon plus personnelle.
Esther (21 mois) va bien, elle n'a pas eu de crise depuis plus de 2 mois et demi, pourvus que ça dure !!!....
Je crois que le Diacomit qu'elle supporte bien et qu'elle a depuis presque 1 ans, commence réèllement à faire son effet associé à l'Urbanyl et micropakine (stiripentol valproate de sodium et l'autre je ne sais plus) car plus il est pris jeune, plus il est efficace sur la durée et mieux il est supporté.
Je ne sais pas si ce qui est acquis et acquis, mais Esther marche avec une légère athaxie (séances de Kiné 2 fois par semaine) et elle a une quinzaine de mots à son actif.
J'ai confiance en notre médecine et reste optimiste.
Bonne journée à tous
Claire
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Message par Invité le Jeu 28 Fév 2008 - 11:00

Villani,
excuse pour ce retard, j'ai bcp de boulot....
Je suis déjà inscrite sur ce site, effectivement qui est très bien et qui oeuvre bcp pour la recherhce.
A bientôt
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Message par aladin le Jeu 28 Fév 2008 - 15:06

claire a écrit:Bonjour,
et merci à tous et toutes, de vos nombreux témoignages et en particulier à Mélanie avec qui j'ai échangé de façon plus personnelle.
Esther (21 mois) va bien, elle n'a pas eu de crise depuis plus de 2 mois et demi, pourvus que ça dure !!!....
Je crois que le Diacomit qu'elle supporte bien et qu'elle a depuis presque 1 ans, commence réèllement à faire son effet associé à l'Urbanyl et micropakine (stiripentol valproate de sodium et l'autre je ne sais plus) car plus il est pris jeune, plus il est efficace sur la durée et mieux il est supporté.
Je ne sais pas si ce qui est acquis et acquis, mais Esther marche avec une légère athaxie (séances de Kiné 2 fois par semaine) et elle a une quinzaine de mots à son actif.
J'ai confiance en notre médecine et reste optimiste.
Bonne journée à tous
Claire

Contente pour toi et ta fille si les traitements fonctionnent enfin! :top:

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Message par Invité le Mar 15 Avr 2008 - 23:59

merci pour le cite je voulais juste savoir si le cite etais en francais car je n'arrive a l'avoir qu'en anglais
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Message par myev le Jeu 17 Avr 2008 - 18:48

Bonjour le "faucheur" !!

Le site idea league est en plusieurs langues, mais tu t'y inscris et te présentes en français, c'est seulement une fois inscrit que tu peux aller sur les differents forum dont le français...
A bientôt peut être....
Mélanie
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Message par Invité le Jeu 17 Avr 2008 - 18:54

merci beaucoup melanie a bientot
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Message par marinette le Ven 1 Aoû 2008 - 11:23

Bonjour, ces infos viennent du site Epilepsie France :

Epilepsie Myoclonique Sévère du Nourrison ( Syndrome de Dravet) Recensement de cas
Epilepsie-France
a initié un certain nombre de commissions, sur des thématiques
diverses. Parmi ces commissions, la Commission « Syndrome de Dravet » a
pour objectifs :

  1. l'élaboration d'un document
    d'information sur ce syndrome le plus complet possible, aux fins de
    répondre aux questions des parents (aspects médicaux, cognitifs et
    comportementaux) ;
  2. l'identification des manques et, donc,
    des besoins (ex. : les difficultés liées à la prescription du
    Stiripentol, le peu ou l'absence d'accompagnement psychologique des
    parents ou encore les besoins en termes d'accueil en établissement
    spécialisé).
Pour atteindre ces 2 objectifs, il nous faut
préalablement recueillir un maximum d'informations et, donc, recenser
un maximum de cas sur le territoire national.
Si vous êtes
parents d’un enfant souffrant du syndrome de Dravet ou si vous êtes
vous-mêmes atteints par ce syndrome, et si vous souhaitez participer au
recensement, vous pouvez nous transmettre, électroniquement
(damien.roets@epilepsie-france.fr) ou sur papier (Epilepsie-France,
Damien Roets, 13, rue Alexis de Tocqueville 87 000 LIMOGES) les
renseignements suivants :

  1. nom et prénom de votre enfant ou votre nom et prénom ;
  2. date et lieu de naissance de votre enfant ou vos date et lieu de naissance ;
  3. vos coordonnées.

Il va de soi que la CNIL sera informée de la constitution du fichier et
que nous respecterons scrupuleusement les prescriptions de la loi
informatique et liberté.
Merci de votre précieuse collaboration.
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marinette
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